猫咪PKD1基因突变,就一定会患多囊肾吗?

猫咪多囊肾是一种常染色体显性遗传病,准确理解检测结果首先需要了解一个概念:基因外显,即基因能在患者身上表达并显示临床症状。即时只表达出轻微的临床表现,也被视为基因表达有外显。
在临床上,可能出现有显性基因突变发生,但缺乏相关表型的情况,被称为外显不全。外显不全可以用外显率来表示,外显率=患者数/(患者数+无临床表型的致病基因携带者数)。外显率100%即为完全外显,低于100%为外显不全。
确切的外显率百分比需要具体的流行病学研究来确定,也就是要对大量猫咪进行基因检测和随访观察,但目前医学界尚未对猫咪的外显率具体数值达成共识。可以确定的是,基于目前的研究,猫咪的多囊肾外显率被认为很高,也就是,大多数携带PKD1基因突变的猫咪只要活得足够长,最终都会表现出一定程度的肾脏疾病。
口语版:
您可能听说过,猫咪中有一种叫做多囊肾的遗传病,这是由猫咪体内的某个基因变化引起的。这就像是猫咪遗传了一个不太好的家族特征。
现在,这个特征在猫咪身上不总是很明显。想象一下,有些猫咪可能只是有一点点病状,也有些猫咪病情比较重。但重点是,即使是轻微的病状,我们也认为这个基因是“活跃”的,因为它确实在影响猫咪的健康。
在现实中,有些猫咪虽然身上有这个基因的问题,但您可能一点也看不出来,它们看起来非常健康。这种情况我们称之为“外显不全”,意思就是这个问题基因没有完全展现出它应有的病状。
关于多少携带这个基因的猫咪会真正出现病状,这个数字我们现在还不太确定,因为需要对很多猫咪进行检查和长时间的观察。但根据我们现在了解的,大部分携带这个不良基因的猫咪,只要它们活得足够长,多半会出现一些肾脏问题。
这就是为什么我们建议做这个基因测试。这不仅能帮助我们了解您的猫咪未来可能面临的健康风险,还能让我们提前采取措施,确保您的猫咪能过上更健康、更舒适的生活。
2023-10-26