目前，在猫咪多囊肾（Polycystic Kidney Disease，PKD）研究中，PKD1基因突变被认为是主要的遗传因素。在人类患者中，PKD2基因突变也与多囊肾有关。
2021年发表的一篇文章报道了有关PKD2基因的新型移码突变的信息，PKD2基因编码一种叫做polycystin 2的蛋白质，该基因与猫的多囊肾病（PKD）有关。该突变是一个单碱基缺失，导致蛋白质被截断（p.Lys737Asnfs*2）。这个变异体在一只经超声检查证实患有PKD的西伯利亚猫中被发现，并且在家谱中母系祖父母中也发现了这个变异体。未来的研究可能会揭示更多关于猫咪PKD2基因突变与多囊肾之间的关系。
