猫咪ALMS1基因突变与HCM有什么关系？

人类的ALMS1基因突变已知与一种罕见的遗传病Alström综合症（Alström Syndrome）有关，该综合症包括心肌病（主要是扩张型心肌病）作为病症之一。2021年一项研究在斯芬克斯猫中发现了一种自然发生的HCM模型，并且这种HCM模型与ALMS1基因的有害突变有关。这项研究对71只患有HCM的斯芬克斯猫进行了检查，其中62只携带了这种基因突变，但并非所有受影响的猫都携带了这种基因突变。这种G/C突变会将高度保守的甘氨酸改变为丙氨酸，并且三个计算机程序预测它可能是有害的（导致疾病）。