肥厚型心肌病(HCM)可能是由许多亚型的疾病组成的,每种亚型都具有自己的基因突变、表观遗传触发因素或未知原因,并且每种亚型随着时间的推移、对治疗的反应能力和预后都有自己的演变。
我们能够检测的基因位点包括:
| 基因 | 遗传方式 | 位点 | 文献报道时间 |
|---|---|---|---|
| MYBPC3 | 常染色体显性遗传 | C>G | 2005 |
| MYBPC3 | 常染色体显性遗传 | G>A | 2007 |
| MYH7 | 常染色体显性遗传 | C>T | 2019 |
| TNNT2 | 可能为常染色体隐性遗传 | C>T | 2020 |
| ALMS1 | 可能为常染色体隐性遗传 | G>C | 2021 |
由于TNNT2和ALMS1基因变异位点发现时间较短,属于科研位点,我们仅在猫咪的潜在风险较高时做出必要的提示,由家长选择加入或不加入报告中。