检测哪些HCM相关基因?

肥厚型心肌病(HCM)可能是由许多亚型的疾病组成的,每种亚型都具有自己的基因突变、表观遗传触发因素或未知原因,并且每种亚型随着时间的推移、对治疗的反应能力和预后都有自己的演变。
我们能够检测的基因位点包括:
基因遗传方式位点文献报道时间
MYBPC3常染色体显性遗传C>G2005
MYBPC3常染色体显性遗传G>A2007
MYH7常染色体显性遗传C>T2019
TNNT2可能为常染色体隐性遗传C>T2020
ALMS1可能为常染色体隐性遗传G>C2021
由于TNNT2和ALMS1基因变异位点发现时间较短,属于科研位点,我们仅在猫咪的潜在风险较高时做出必要的提示,由家长选择加入或不加入报告中。
2023-04-23