MYBPC3基因编码心肌肌球蛋白C（myosin-binding protein C），这是一种重要的心肌蛋白质，对心脏肌肉收缩和舒张起到关键作用。MYBPC3基因突变在人类和动物中都已知与心脏病相关，特别是肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）。在猫中，MYBPC3基因突变也与肥厚型心肌病相关。这两个突变位点，即p.A31P（氨基酸序列中的第31位由丙氨酸变为脯氨酸）和p.R820W（氨基酸序列中的第820位由精氨酸变为色氨酸），是与猫HCM相关的两个突变。检测到这些突变意味着猫咪具有较高的患有肥厚型心肌病的风险。
然而，单纯基于基因突变来预测疾病风险可能是不足够的。许多遗传性疾病的表现受到多种因素的影响，包括其他基因、环境因素和生活方式。因此，建议与兽医专业人士合作，以获得关于猫咪健康状况的全面评估和指导。
