TNNT2基因编码肌钙蛋白T（Troponin T），是心肌肌纤维收缩和舒张过程中的一个重要组成部分。在人类中，TNNT2基因突变已知与心肌肥厚症（HCM）和扩张型心肌病（DCM）有关。
在2020年的一项猫咪HCM研究中，发现了一种新型同源内含子变异TNNT2:c.95-108G>A，它与猫心肌病有关联。这表明TNNT2基因应该被加入到进行猫HCM的基因检测套餐中。
但在2022年的一项研究中，根据收集自比利时、意大利、瑞典和美国的160个缅因库恩猫样本，估计该变异的等位基因频率为0.32。研究人员发现该变异广泛存在于各个品种中，对31只患病猫和58只健康猫对照，未发现纯合子的HCM几率显著增加，因此该研究认为TNNT2:c.95-108G>A变异在缅因库恩猫中很常见，但是该变异与猫咪HCM之间没有显著关联。
根据ACMG遗传变异分类标准与指南，该变异被判定为VUS（临床意义不明确），这意味着尚没有充足的证据来确认此变异是否与疾病相关，不应用于繁育决策。
在实际检测中，我们会将TNNT2纯合变异的结果告知受检猫咪的家长，由家长决定是否加入到报告中。
