这三个术语都描述了基因型(个体的遗传编码)和表型(个体的实际物理特征)之间的复杂关系。
不完全显性(Incomplete Dominance):
大部分的常染色体显性遗传病的基因表达都属于不完全显性,也就是杂合子基因型表达所导致的表型在严重程度上和纯合子基因型不一样。
外显不全(Incomplete Penetrance):
即使个体携带导致某种疾病或特征的基因,也可能不出现预期的身体特征或症状。
例子:如果某种遗传性疾病的外显不全,那么即使家族中的许多成员都携带这种疾病的基因,也可能只有部分家族成员实际表现出疾病的症状。
外显不全用外显率来表示。外显率=患者数/(患者数+无临床表型的致病基因携带者数)。外显率100%即完全外显,低于100%则为外显不全。
表现度差异(Variable Expressivity):
特定基因型在不同个体中导致的表型差异。虽然这些个体可能携带相同的基因型,但是由于环境影响、生活方式或其他基因的影响,这个基因型所导致的特征表现可能在严重程度或形式上有所不同。