二代测序(Next-generation sequencing,NGS)的流程如下:
- 样本准备:从生物样本中提取DNA或RNA。这个过程就像从一堆杂物中寻找特定的书籍。
- 文库构建:将提取的DNA或RNA分解成较小的片段,并添加适配器序列。这个过程就像将书籍切成小段,并在每段前后添加书签。
- 测序:使用高通量测序技术,一次性测定大量的DNA或RNA片段。这个过程就像同时阅读大量书籍的片段,获取其中的信息。
- 数据分析:对测序数据进行比对、拼接和注释,提取有用的生物学信息。这个过程就像对阅读到的书籍片段进行整理和归类,以便更好地理解其含义。
- 结果解释:根据分析结果,评估遗传变异对健康的影响,并提供相关建议。这个过程就像根据整理后的信息,为个体提供个性化的指导和建议。